Τέσσερις αδερφές διαγνώστηκαν με σπάνια εγκεφαλική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει παράλυση
Μια οικογένεια από τη Δυτική Βιρτζίνια βρέθηκε αντιμέτωπη με έναν ιατρικό εφιάλτη όταν τέσσερις αδερφές της διαγνώστηκαν με την ίδια εξαιρετικά σπάνια εγκεφαλική πάθηση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση.
Οι γονείς, Πολ και Άσλι Χίγκινμποθαμ, είχαν ήδη έξι παιδιά και πίστευαν ότι είχαν αντιμετωπίσει κάθε πιθανό πρόβλημα υγείας – μέχρι που η τετράχρονη Όστιν άρχισε να εμφανίζει ανησυχητικά συμπτώματα. Από τη γέννησή της, η μικρή φαινόταν συνέχεια κουρασμένη, σχεδόν ποτέ χαμογελαστή και παρουσίαζε συχνές ρίγες και τρόμους.
Σε ηλικία 18 μηνών, οι γενετικές εξετάσεις αποκάλυψαν την αιτία: δυσπλασία Chiari, μια σπάνια νευρολογική διαταραχή κατά την οποία μέρος του εγκεφάλου δεν χωράει σωστά στο κρανίο, πιέζοντας τον σπονδυλικό σωλήνα. Ο Δρ. Ντέιβιντ Χάρτερ, διευθυντής παιδιατρικής νευροχειρουργικής στο NYU Langone, εξηγεί ότι η πάθηση μπορεί να προκαλέσει αδυναμία, έντονους πονοκεφάλους, σκολίωση και ακόμη παράλυση, εάν δεν αντιμετωπιστεί.
Χειρουργικές επεμβάσεις
Η Όστιν υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο στη Νέα Υόρκη με τον παιδονευροχειρουργό Δρ. Τζέφρι Γκρίνφιλντ τον Μάρτιο του 2023. «Μετά την επέμβαση, ξύπνησε μεταμορφωμένη. Ήταν χαμογελαστή και χωρίς τον πόνο που ένιωθε πάντα», θυμάται η μητέρα της.
Μόλις πέντε ημέρες αργότερα, η τρίχρονη Αμέλια διαγνώστηκε με την ίδια πάθηση, σε συνδυασμό με δεμένο νωτιαίο μυελό, κάτι που απαιτούσε νέα χειρουργική επέμβαση. Στη συνέχεια, η επτάχρονη Όμπρεϊ παρουσίασε αλλαγές στη συμπεριφορά και συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού, γεγονός που οδήγησε σε περαιτέρω εξετάσεις και διάγνωση της ίδιας πάθησης.
Μέχρι τον Νοέμβριο του 2023, τρεις από τις αδερφές είχαν υποβληθεί σε πολύπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις στη σπονδυλική στήλη και τον εγκέφαλο. Η μεγαλύτερη κόρη, 12χρονη Ανταλί, αντιμετώπιζε χρόνια έντονο πόνο στα πόδια και διαγνώστηκε στη συνέχεια με την ίδια σπάνια διαταραχή.
«Απίστευτα σπάνιο»
Ο Δρ. Γκρίνφιλντ τονίζει ότι είναι «απίστευτα σπάνιο» τέσσερα αδέλφια να μοιράζονται την ίδια πάθηση, καθώς μόνο περίπου το 10% των περιπτώσεων Chiari είναι γενετικές.
Σήμερα, οι τέσσερις αδερφές Χίγκινμποθαμ -η Όστιν, η Αμέλια, η Όμπρεϊ και η Ανταλί- έχουν επανέλθει και ζουν μια κανονική ζωή. «Ο Δρ. Γκρίνφιλντ μας έδωσε πίσω την οικογένειά μας. Είναι το πιο εκπληκτικό δώρο που θα μπορούσε να μας προσφέρει κάποιος», δηλώνει η Άσλι.
- Ryanair: Άγριο κράξιμο Ελλήνων στην αεροπορική εταιρεία μετά από το καυστικό σχόλιο «αν χειροκροτείτε στην προσγείωση...»
- Ζευγάρι δισεκατομμυριούχων δωρίζει το 95% της περιουσίας του: «Θα προσφέρουμε 9 δισ. ευρώ για έναν καλύτερο κόσμο»
- Άνεργος στην Ιαπωνία εκμεταλλεύτηκε κενό εφαρμογής delivery και έτρωγε τζάμπα για πάνω από δύο χρόνια
